Se entiende por genoma a la totalidad de la información genética de una célula, organismo o especie.
El genoma humano está compuesto por un total de 46 cromosomas, 23 maternos y 23 paternos, organizados en 23 pares, más el ADN que se encuentra en las mitocondrias, o ADN mitocondrial, que representa una porción mucho menor que los cromosomas al interior del núcleo de la célula.
La mayor parte de toda esta información es no codificante. Es decir que no contiene genes. Las porciones codificantes, dispersas entre sí, contienen unos 25000 genes, que es menos de lo que se creía en un comienzo.
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